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획기적인 움직임으로 식품의약국(FDA)은 목요일 희귀 유전성 청력 상실에 대한 최초의 유전자 치료법을 승인했습니다.
이러한 치료법에는 종종 백만 달러의 가격이 붙지만 Otarmeni의 제조사인 Regeneron은 이 치료법이 미국 어린이와 성인에게 무료로 제공될 것이라고 말했습니다.
Regeneron의 사장이자 최고 과학 책임자인 George D. Yancopoulos 박사는 보도 자료에서 “유전자 치료법의 이 전례 없는 혁신은 이미 우리 임상 시험에 참여한 많은 어린이와 그 가족의 삶을 변화시키는 것으로 입증되었습니다.”라고 말했습니다.
그는 이번 무료 출시가 “바이오의약품 산업이 세상에 선을 위한 진정한 힘이 될 수 있다는 우리의 믿음을 강조하는 역할을 한다”고 설명했습니다.
Otarmeni는 OTOF라는 유전자의 돌연변이로 인해 선천적으로 청각 장애가 있는 사람들을 위해 설계되었습니다. 그 유전자는 일반적으로 신체가 듣는 데 필요한 오토페린이라는 단백질을 생성하도록 돕습니다.
이것이 없으면 내이의 작은 유모세포가 소리 신호를 뇌에 보낼 수 없습니다. 그 결과는 태어날 때부터 심각한 청각 장애에 이르렀습니다.
미국에서는 매년 약 50명의 아기가 이 희귀한 질환을 가지고 태어납니다. 이는 말하기 및 언어 발달에 큰 지체를 초래하는 경우가 많으며, 이로 인해 좌절감, 사회적 위축, 불안 및 의사소통 장애가 발생할 수 있습니다.
Otarmeni는 OTOF 유전자의 작업 복사본을 내이에 직접 전달하는 방식으로 작동합니다. 이는 누락된 단백질의 생산을 다시 시작하고 청각 신호를 복원하는 데 도움이 됩니다.
이는 환자가 전신 마취를 받는 동안 청력을 담당하는 내이 부분인 달팽이관에 단일 주사로 전달됩니다.
FDA의 Otarmeni 승인은 모두 돌연변이를 갖고 태어난 10개월에서 16세 사이의 어린이 20명을 대상으로 한 임상 시험에서 비롯되었습니다. 각각은 한쪽 귀 또는 양쪽 귀에 1회 용량의 유전자 치료를 받았습니다.
5개월 후, 어린이 중 16명의 청력이 향상되었습니다. 최소 11개월 동안 추적 관찰한 사람들 중 12명 중 5명은 보조 장치 없이 속삭임을 듣는 능력을 포함하여 본질적으로 정상적인 청력을 보였습니다.
연구자들은 이 치료법이 일반적으로 안전하다고 보고했습니다. 주요 심각한 부작용은 관찰되지 않았지만 일부 환자에서는 귀 감염, 염증, 메스꺼움, 구토 또는 현기증이 나타났습니다.
Boston Children’s Hospital의 소아 이비인후과 전문의이자 Regeneron 임상 시험의 수석 조사관인 Eliot Shearer 박사는 NBC News에 “이것은 청력 상실 아동이 있는 가족의 삶을 정말로 변화시키고 있습니다.”라고 말했습니다.
그는 이러한 환자들에게 이용 가능한 유일한 선택은 달팽이관 이식인데, 이는 사람들이 말과 음악을 듣는 데 도움이 되지만 자연스러운 소리를 완전히 복원하지는 못한다고 말했습니다.
그는 유전자 치료를 통해 청력 개선이 “24시간 연중무휴로 이루어지며 배터리에 의존하지 않는다”고 덧붙였습니다.
이러한 유형의 청각 장애에 대한 치료 옵션은 매우 제한적이기 때문에 FDA는 충족되지 않은 주요 의료 수요를 대상으로 하는 제품에 대한 검토 속도를 높이는 새로운 국장의 국가 우선 바우처 프로그램을 통해 Otarmeni를 신속하게 추적했습니다.
오타메니(Otarmeni)는 이 프로그램에 따라 승인된 최초의 유전자 치료법이다.
임상시험 참가자 중 한 명의 어머니는 CNN에 “그것은 기적이다”라고 말했다.
그녀의 아들 마일즈(Miles)는 생후 13개월에 치료를 받았습니다. 최근 검진에서 그의 청력은 정상으로 나타났습니다.
“자녀가 심각한 청각 장애를 갖고 있으며 기술을 통해서만 들을 수 있다는 말을 듣다가 친구 옆에서 들을 수 있게 되었습니다.”라고 그녀는 말했습니다. “이건 정말 놀랍습니다.”
이 치료법은 청력 손실이 있는 소수의 사람들에게만 적용되지만 전문가들은 이 치료법이 앞으로 더 많은 유전자 치료법의 문을 열 수 있다고 말합니다.
제약회사인 Eli Lilly와 중국의 연구원들은 이미 OTOF 관련 청각 장애에 대한 유사한 치료법을 연구하고 있습니다.
최근 한 연구에서 미국과 중국 과학자 팀은 24명의 환자에서 치료로 인한 청력 향상이 어떤 경우에는 2년 이상 지속되었다는 사실을 발견했습니다.